基因療法可能有助於預防遺傳性眼病導致的視力下降

愛爾蘭的研究人員開發了一種新的基因療法,或許能夠挽救一種可能導致失明的遺傳病患者的視力。這種疾病被稱為顯性視神經萎縮(DOA),目前沒有預防或治癒的方法,但在小鼠和人類細胞的測試中,該團隊能夠減緩疾病的進展。

基因療法可能有助於預防遺傳性眼病導致的視力下降

顯性視神經萎縮多發於兒童期,是一種慢性進展的視神經疾病,會導致患者的視神經開始退化。這導致一些視力下降和對顏色的感知問題,一些患者隨着時間的推移會完全失明。

該病的主要根源之一已被確定為一種名為OPA1的基因突變。該基因編碼的蛋白質能維持線粒體的功能,線粒體是細胞中產生能量的結構。如果沒有OPA1蛋白,線粒體網絡就會被破壞,其功能就會減弱。因此,受影響的不僅僅是視力–許多DOA患者還會出現其他神經問題。

基因療法可能有助於預防遺傳性眼病導致的視力下降

這項新的研究涉及都柏林三一學院、馬特醫院和皇家維多利亞眼耳醫院的研究人員,描述了一種有可能治療DOA的新基因療法。研究人員將OPA1基因的mRNA包裝成一種無害的病毒,它將作為一種載體將療法傳遞到預定目標。

這項技術在有線粒體功能障礙的小鼠中進行了測試,並開始看到它們的視網膜神經節細胞退化。果然,這種療法有助於提高受影響的線粒體的功能,並防止細胞損傷。這反過來又保護了動物的空間視覺。

該團隊還發現,在對來自DOA患者的人類細胞培養的測試中,該技術似乎可以改善線粒體功能。這給人們帶來了希望,這種基因療法最終也可能成為其他相關疾病以及DOA的治療方法。

「OPA1突變參與了DOA,因此這種基於OPA1的治療方法與DOA相關,」該研究的共同領導作者Jane Farrar說。「然而線粒體功能障礙與許多神經系統疾病有關,這些疾病共同影響着全球數百萬人。我們認為,這種針對線粒體功能障礙的治療策略有很大的潛力,可以提供益處,從而產生重大的社會影響。」

該研究發表在《神經科學前沿》雜志上。

來源:cnBeta