現代醫學通俗地將疾病劃分為兩大類，即常見病/多發病和罕見病/少見病，而後者則是世界醫學領域研究和投入比較薄弱的環節。對罕見病的認識和處理能力，反映着一個社會對罕見病的應急處理能力，一所醫院和一名醫生醫療技術水平的高低。
罕見病定義「卡」在定量上
世界衛生組織（WHO）至今對罕見病還沒有確切的定義，只是籠統地將患病人數占總人口比例的0.65‰～1‰之間的疾病列為罕見病。
世界不同國家和地區對罕見病的界定和劃分沒有一個統一的標準。美國規定罕見病是指，每年患病人數少於20萬人，或高於20萬人但藥物研製和生產無商業 回報的疾病；日本規定，罕見病為每年發病人數少於5萬人的疾病；澳大利亞則定義為指每年發病人數少於2000人的疾病；歐盟規定的罕見病是指發病率低於 0.5‰的疾病。
專家經過20多年來大量的文獻和臨床病例研究，發現罕見病少見病是一個相對概念。例如，現階段按WHO罕見病的發生率0.65‰～1‰計 算，僅僅罕見病患者就超過千萬人之多。因此，我們辯證地提出罕見病少見病定義：罕見病少見病是個相對、動態、變化的概念。少見病相對於常見病而言，罕見病 相對於少見病而言。某種疾病在一個時期是罕見病少見病，但隨着科學技術的進步、社會的發展、對疾病認識的深入和防治水平的提高，可能就不再是罕見病少見 病。
其他的看法
罕見病是相對概念。國外學者提出用發生率作為區分罕見病、少見病與常見病、多發病的界定，即在一定的群體內，某一種疾病的發生率
來源：華人頭條B
來源：永軍悅讀