一名 4 個月大的女嬰出生後就得了怪病，被父母抱到上海市兒童醫院就診，經醫生初步檢查，懷疑為甲基丙二酸血症，一種罕見遺傳疾病。
不過，甲基丙二酸血症可分多種類型，治療方法完全不同，而體內的同型半胱氨酸含量成為判別不同甲基丙二酸血症類型的一個關鍵指標。兒童醫院遂將女嬰的血液樣本緊急送往徐匯區中心醫院中心實驗室，以明確女嬰的患病類型。
因為，徐匯區中心醫院中心實驗室具有快速、准確測定體內同型半胱氨酸含量的液質聯用技術。經測定發現，女嬰體內同型半胱氨酸濃度超出了正常情況的 15 倍！兒童醫院的專家據此快速確診了女嬰的患病類型，並給出了對症治療方案，女嬰病情趨於穩定……這是先進質譜技術實現的臨床新應用之一。
近日，” 第十屆質譜技術的創新開發及臨床應用研討會 ” 在徐匯區中心醫院召開，大會邀請來自復旦大學附屬中山醫院、上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院、上海市臨床檢驗中心、美國阿克倫兒童醫院、美國克利夫蘭醫學中心等國內外臨床質譜技術、醫學專家等 300 多人與會，就質譜技術與內分泌代謝病、心血管疾病以及臨床質譜項目研究前沿展開深入探討。
徐匯區中心醫院是是國內開展臨床質譜技術的先行者。2000 年，徐匯區中心醫院引進了上海臨床醫療機構的第一台液相色譜 – 串聯質譜儀，目前，其生物分析測試能力已獲得了世界衛生組織（WHO）的項目認可，是目前國內唯一一家生物分析測試能力獲得國際認可的醫療機構。2004 年起，徐匯區中心醫院開展質譜技術在臨床檢驗和診斷領域的應用，至今已完成超過 200 種化合物包括藥物、激素、生物標志物等檢測項目技術開發及臨床應用研究，尤其是利用國際認可的臨床檢驗金標準高科技平台，這里率先成功打破臨檢巨頭對部分高端項目的壟斷，獲國家臨檢中心專家的好評。
” 或許質譜等先進檢驗技術對老百姓來說還很陌生，但其卻已在潛移默化中為生命發揮保駕護航的作用。” 專家介紹，這類前沿創新技術已在疾病診斷、精準用藥、藥效評價等方面發揮重要作用。
會議期間，在場專家召開《臨床質譜高質量發展及實現途徑探討》圓桌會議，深入探討了臨床質譜方法開發、質量標準建立以及實驗室自建方法運行模式，為臨床質譜的應用推廣建言獻策。
” 現代醫學已不是簡單的經驗積累，而是一門講求理性客觀、注重實踐與理論相結合、越發強調循證的科學。如果一個醫院僅僅滿足於干好臨床醫療工作是遠遠不夠的，很快就會被快速發展的醫學知識淘汰。” 在徐匯區中心醫院執行院長朱福看來，醫院雖說以臨床為主，但科研始終是臨床的支撐。
來源：華人頭條B
來源：華人號：健康頭條