肺里洗出大量「牛奶」？兒科醫院「全肺灌洗」拯救肺部罕見病患兒

剛滿周歲的嬰兒米（化名）奇出現反復咳嗽、口唇青紫和呼吸急促，輾轉多家醫院經久不愈。最終，復旦大學附屬兒科醫院確診，米奇患有間質性肺病（IARS 基因突變）和繼發性 ” 肺泡蛋白沉積症 “（PAP）。這是國內首例確診的因 “IARS 基因 ” ——異亮氨酰 tRNA 合成酶基因突變導致的間質性肺病，也是迄今全球第三例基因突變所致 ” 肺泡蛋白沉積症 “（國外報道的 2 例患兒均已死亡）。

日前，國家兒童醫學中心、兒科醫院支氣管鏡室聯合麻醉科。成功為米奇實施全肺灌洗術，患兒肺里洗出大量牛奶，保全了性命，也創下國內首例成功搶救這類罕見病的記錄。

迄今全世界僅兩例相關病例

可愛的米奇（化名）一出生，年輕父母欣喜萬分，但沒過多久，家人就發現，未滿月的米奇總是咳嗽，呼吸很費力，哭鬧聲音也不響亮，當地醫院以 ” 肺炎 ” 收治。情況卻從未有所好轉。

今年 9 月初，米奇再次發熱，乾咳劇烈，並出現口唇青紫，父母決定轉至上海治療。在兒科醫院急診就診後，米奇通過 ” 急診重症留觀多學科會診 ” 綠色通道，第一時間收入呼吸科。呼吸科主任王立波教授考慮：米奇可能是由基因缺陷導致的，以呼吸系統表現為主、全身多系統受累的 ” 綜合征 “。他很快聯系肺部遺傳罕見病專家錢莉玲教授，為患兒 ” 加急 ” 實施基因檢測。

初次氣管鏡檢查顯示肺泡灌洗液呈乳白色的 ” 牛奶 ” 樣改變

與此同時，兒科醫院氣管鏡團隊為米奇實行局部肺灌洗，發現患兒肺泡灌洗液呈 ” 乳白色 ” 的牛奶樣改變，符合 ” 肺泡蛋白沉積症 ” 灌洗液典型改變。肺泡灌洗液的病理顯示：PAS 染色陽性，確診為 ” 肺泡蛋白沉積症 “。

一段時間治療後，米奇的呼吸道症狀暫時緩解了，但肝臟仍然很大，凝血功能極差，血小板和白細胞異常升高，血糖常常低於正常值，一歲仍不能 ” 獨坐 “。王立波教授組織全院疑難病例多科討論，專家一致認為：找到病因是治療和預後評估的關鍵。基因檢查報告則證實，米奇存在 IARS 基因突變，

專家介紹，這一基因突變可導致精神運動發育遲滯、肝功能異常、生長發育遲緩、血小板異常等多系統功能障礙。至今，這類基因突變導致間質性肺病的報道較少（全世界范圍內僅 2 例），卻可發展為危及生命的 ” 肺泡蛋白沉積症 “。已報道的兩例患兒，分別於 4 月齡、6 歲時死於 ” 呼吸衰竭 “。

小月齡全肺灌洗堪稱巨大挑戰

此後，呼吸科氣管鏡室團隊決定為米奇實施全肺灌洗手術。氣管鏡室陸愛珍主任說，這是國內首例對 IARS 基因突變導致的 PAP 進行全肺灌洗術，操作難度極大，風險極高。國外目前對如此小年齡兒的類似操作也非常罕見。

團隊在閱讀大量文獻、取經後制定了周密的治療方案。術中團隊通力合作，先用 2.8 毫米的纖維支氣管鏡，引導 3.5 毫米帶套囊氣管插管行右側支氣管插管，給予 ” 單肺機械 ” 通氣。再用 7F 氣管封堵器，封堵左側支氣管，通過 7F 氣管封堵器灌洗左肺。

灌洗時，溫熱的生理鹽水注入患兒肺內，渾濁的乳白色 ” 牛奶 ” 樣液體被灌出，反復灌洗 10 余次，灌洗液共達 550 余毫升，回收 500 毫升，回收率高達 90%。術後，米奇復蘇順利，未吸氧下經皮氧 100%，監護生命體征平穩，術後一周復查胸片 CT 均提示，肺部病變好轉，患兒不吸氧下呼吸平穩出院。

為 IARS 基因突變所致 ” 肺泡蛋白沉積症 ” 的患兒實施左側全肺灌洗術中肺部超聲檢查

王立波教授表示，對於肺部疑難罕見病，基因檢測為臨床提供了新思路，多學科討論和合作使患兒能在最短的時間內明確病因診斷。目前，肺泡蛋白沉積症的標準治療是全肺灌洗，但對小年齡患兒的風險非常高，大容量全肺灌洗時氣道保護、氧和維持是巨大挑戰，國際尚無相關的操作指南，臨床醫生開拓思路，突破自我，相關科室精誠合作、詳盡評估，制定周密方案；術中膽大心細、精準操作，最終成就了兒科醫院首例嬰兒全肺灌洗術 ” 旗開得勝 “。