據媒體報導，男性不育症影響著全球2000多萬男性，是導致約50%的不孕不育的原因之一。男性不育通常是由於精子尾部的缺陷，即鞭毛，它使精子能夠游向卵子。患有嚴重不育症的男性可能會出現多種精子畸形，包括鞭毛縮短、不規則、盤繞或甚至沒有，使其無法游動。
在人類中，有幾種基因突變會導致精子畸形，包括影響覆蓋精子的鞘；影響精子游動時提供動力的線粒體；以及影響釋放酶的小囊，即腺泡，使一個成功的精子能夠打破卵細胞的外膜，使其受精。
為了進一步了解導致男性不育症的原因，廣州市婦女兒童醫療中心的研究小組組長李娜和孫玲博士收集了不育男性的精子樣本，並發現一個人有影響其精子鞭毛的多種缺陷。通過基因分析，他們發現了一種基本上不為人知的精子蛋白FSIP2（纖維鞘交互蛋白2）的突變，它是纖維鞘的一個組成部分。李娜解釋說：「纖維鞘覆蓋了人類、小鼠和其他物種中發現的精子尾部，其中受精發生在動物體內。它為精子尾部提供了靈活性和強度，這對於精子在遇到卵子之前在人體密集和粘稠的介質中游動是必要的。有趣的是，由於受精發生在體外，精子在水中游動的動物，如魚類，要麼沒有FSIP2蛋白，要麼最多隻有一個有缺陷的版本。」
為了研究FSIP2的功能，研究小組在實驗中使用了兩組小鼠：他們在一組小鼠中重新創造了人類患者的FSIP2突變，另一組是動物過度生產FSIP2蛋白。他們發現，具有FSIP2突變的小鼠變得不育；它們的精液中含有較少的活精子，超過50%的精子不能向前游動，盡管其中一些精子仍然可以拍打鞭毛。相比之下，過度生產FSIP2蛋白的小鼠仍然可以生育，而且與正常小鼠相比，它們的精子多出7倍以上，這些精子可以游得更快，更有能力使卵子受精。
為了了解精子鞭毛的這些變化的原因，研究人員觀察了精子的組成。他們發現具有FSIP2突變的小鼠的精子中，構成精子周圍的鞘、線粒體動力發生器和頂體囊泡的蛋白質數量較少。相比之下，過度生產FSIP2的小鼠的精子製造了更多的精子尾部蛋白，特別是纖維狀的鞘，這可以使精子更容易在體內游動。他們在《 Development》雜誌上發表了這一發現。
研究團隊的發現為科學家們開始開發不孕不育症的治療方法帶來了希望，要麼找到恢復精子運動的藥物，要麼甚至找到糾正首先導致這些問題的衰弱突變的方法。最終，這樣的治療方法可以讓患有不孕症的男性有機會成為父親。
來源：cnBeta
