杭州蕭山一位 24 歲的護士，懷孕一個多月突發中風、腹痛，腹痛還會在腹部四處 ” 遊走 “，中風手術之後對症治療，用止痛藥，腹痛沒有緩解，甚至還出現舉止異常、精神錯亂。
吃壞了？受刺激了？種種猜測之後，醫生將她的尿液放在陽光下曝曬 4 個小時，尿液變成咖啡色，確認為卟啉病，這又叫吸血鬼症，患者懼怕陽光，曾有醫生認為靠喝人血治病。
這麼奇特的病例如何被發現的呢？
孕婦突發腦中風
病因存疑
時間要回到去年 4 月，王女士（化名）從蕭山轉院到邵逸夫醫院慶春院區急診，送來的時候，人已經昏迷不醒，頭顱 CT 診斷顱內出血，也就是腦中風。
王峰醫生描述，女患者長相清秀，身高 1 米 6，身材不是很胖，年紀也很輕，照理來說不是中風的高危人群。當時，一系列檢查之後診斷明確，顱內出血 30ml 左右，情況緊急，由神經外科立即為她做了開顱手術，清除血腫。
患者右側頂枕葉腦出血
隨後，王女士被送到 ICU 治療觀察，2 天之後蘇醒，最初意識清醒，但很快，一系列不正常的表現及行為逐漸出現。
一個是間歇性的性情改變。她會一下子安靜，四處張望，一下子情緒激動，用力敲打床鋪，嘴里不斷嘟囔，甚至大喊，但又聽不清在說什麼。
ICU 的醫護們看着很心疼，畢竟這是一個懷孕未滿 2 個月的孕婦，因為突發腦中風，接受了 CT 檢查及手術，肚子里的孩子也保不住了，可能精神受到強烈刺激。但同時，他們又對王女士舉止異常、精神錯亂的表現心存疑慮。
另一個是不斷叫嚷着腹痛，屬於腹絞痛，一陣一陣發作，有時痛在上方，有時在下方，左右兩邊也會發作，腹痛仿佛在 ” 遊走 “，醫生用靜脈注射了止痛藥，仍不能緩解。
之前懷孕也出現舉止異常、精神錯亂
這麼不典型的表現，尤其是遊走性腹痛，過往非常少見，怎麼解決？王女士的主管醫生周建倉、王峰、金丹，決定 ” 兵分兩路 ” 尋找病因。
這一頭，請消化內科於亮亮主任醫師做胃腸鏡，排查王女士是否有膽囊炎或其他胃腸道疾病。令人遺憾的是，胃腸鏡及腹部 CT 均未發現明顯異常。
另一頭，他們找來家屬談話，想再仔細問問，從患者發病前的飲食、生活習慣上尋找蛛絲馬跡。陪同王女士住院治療的是她的母親和老公，兩人提供了兩個線索。
在發病前 9 天，王女士進食過海鮮，主要是貝殼和蝦，當天晚上出現下腹部絞痛，約半個小時發作一次，同時還有嘔吐和腹瀉。
王女士在蕭山一家醫院做護士，自己有較強的醫學常識，第二天一上班就在單位看了專家門診，掛了幾天鹽水，後來還住了院。腹痛到了第 7 天，她正在病床上和老公聊天，突然中風昏迷，由於發病又急又凶，被立即轉到邵逸夫醫院。
老公說起，這是王女士第二次懷孕，約一年前，她有過一次宮外孕，懷孕後曾有幻覺，比如獨自在角落自言自語，或是提及門外有人走過，眼前有鳥飛過等，表述很奇怪。
吃海鮮吃壞了的話，應該是胃腸炎，腹痛也不會 ” 遊走 ” 呀！兩次懷孕，都出現精神異常，如何解釋？診斷由此陷入了僵局。
美劇里情節在現實中出現
面對多重疑點，經醫務科協調，ICU 主任潘孔寒組織了邵逸夫醫院多學科討論，神經外科、神經內科、消化內科、普外科、ICU、內分泌科、精神科全來了。一個會議室，烏壓壓坐了一大群專家，大家各抒己見。
” 會不會還是胃腸道方面的毛病，比較罕見的類型？”” 精神狀況要再進一步診斷？” 激烈討論過程中，一個最新的消息成了轉折點——會診前一天晚上，王女士的母親無意間提起一個細節，女兒從小到大特別怕曬太陽，晴天出門不打傘的話，很容易被曬傷，出現水泡或瘙癢，尤其折磨人。
醫學上把這種表現稱為光敏感。光敏感、精神異常、遊走性腹痛，將這三個特點結合起來，會不會是卟啉病？
大家面面相覷。這病幾乎只存在於教科書上，現實中從來沒有遇到過。卟啉病又叫吸血鬼症，病人懼怕陽光，很罕見，發病率僅 5 萬分之一甚至更低，女性多於男性。目前，全世界卟啉症患者不超過 500 位。
《實習醫生格蕾》中曾有該病病人被誤診為膽囊炎而做了手術，最後是一位實習醫生發現了紅色尿的線索而診斷。《夜班醫生》中的一位患者被當作精神病誤診了很久，最終在導尿管引流袋發現了紅色尿而診斷明確。
難道是美劇中的情節，在現實中真實上演了？
尿液曝曬之後，” 真兇 ” 浮現
近親結婚生子，女兒出現基因變異
一個為求真相的實驗在 ICU 上演。醫生為王女士取了 2 小杯尿液，一杯放在病床邊，一杯放在窗台上，讓陽光曝曬，再與正常人的尿液進行對比。經過 4 個小時，被曝曬的尿液變成了咖啡色。” 這樣一個實驗初步證明了病因應該是卟啉病，隨後的基因檢測發現患者存在基因位點缺失，證明了這一結論。” 王峰醫生說。
卟啉病是一種常染色體顯性遺傳疾病，往往存在家族史。當醫生和王女士的家人傳達之一信息之後，過去一向積極、迫切關心女兒病情的母親，突然沉默不語。
經過許久的沉默與猶豫，母親表示，自己與丈夫是表兄妹，屬於近親結婚，就生了這麼一個女兒，實在沒想到女兒會出現基因變異。
故事發展到這里，真相大白，一系列病情與症狀都說得通了。
王峰醫生解釋，卟啉病的誘因包括月經、妊娠、藥物（比如巴比妥類、磺胺類、雌激素等）、熱量攝入不足及感染等。” 王女士這次發病，以及上一次懷孕出現的精神異常，懷疑都可能與懷孕後體內雌激素分泌過多有關。”
病因找到對症治療，加之結束妊娠並進行清宮手術，王女士的病情很快得到了控制，僅過兩天就從 ICU 轉到普通病房，很快順利出院。
前兩天，邵逸夫醫院 ICU 護士對患者進行出院回房。王女士在電話那頭感慨，聽完家人講述整個診療過程，太像偵探破案了，感謝醫生讓自己重生。
1. 卟啉病為什麼叫做吸血鬼症？
卟啉是一種光敏色素，大多數卟啉在避光中呈良性，不會對身體造成生命危害，一旦接觸陽光會轉化成危險的毒素，如果皮膚受到影響，日光下會發生水泡或瘙癢。只能生活在黑暗世界里，懼怕陽光，這可能是吸血鬼故事的起源。
最早把吸血鬼和血卟啉病聯系在一起是加拿大生化學家大衛 · 道爾芬，他看到治療血卟啉病時需要靜脈輸入血紅素，便推論患者大量喝血也能達到輸血的效果，從而緩解症狀。
當然，這已經被醫生辟謠了。雖然輸血是搶救重型血卟啉病患者的有效手段，但喝血治療沒有醫學依據，一些遲發性皮膚型血卟啉病甚至還需要定期從靜脈放血以減輕症狀。
2. 卟啉病有什麼症狀與特點？
卟啉病臨床表現多樣，主要包括腹部症狀、神經精神症狀和皮膚損害三大類，嚴重者可致呼吸肌麻痹而死亡，機制尚不完全清楚，可能是與肝臟產生的過量氨基 – 酮戊酸和卟膽原所帶來的毒性作用有關。
發作時症狀可持續數小時，數天或數周或更長。腹痛是最常見、最早的症狀，85%～95% 患者在急性發作時出現腹痛，多數劇烈、持續、位置不固定，有時伴有便秘、腹脹、嘔吐等類似急性腸梗阻表現。
另外，治療急性卟啉病會要求患者攝入高糖飲食，減少卟啉生成，防止卟啉病發作。
3. 卟啉病如何早發現早治療？
急性間歇性卟啉病為常染色體顯性遺傳，直系親屬有50%的概率攜帶有該變異，繼而有50%的概率將疑似致病基因傳給其子女，基因檢測可明確突變基因並分型，不但患者可以及時精準治療，而且高危家族成員也可以常規篩查，給予相應的遺傳學咨詢。
對於臨床上不好解釋的腹痛，伴有精神症狀及神經系統症狀體征，且同時有貧血、肝功能異常、畏光、皮膚損害時，應警惕血卟啉病的可能性。暴曬後顏色加深實驗簡便易行，可在短時間內提供重要篩查信息。
